风险业务：23andMe 和 FDA

作为一名遗传学家，我花了很多时间研究基因组。但直到去年我在伯克利教授“遗传学与社会”课程之前，我从未研究过自己的 DNA 序列。有什么比用我的基因组作为例子来说明什么可以学到什么不能学到更好的遗传学教学方法呢？所以我向 23andMe 寄出了 99 美元和一小瓶唾液，这家现在陷入困境的“直接面向消费者”基因组学服务公司。

23andMe 在我的基因组中上百万个位点上确定了我的 A、C、G 和 T。乐趣的一部分是使用他们的网络工具开始解释结果。我的基因组显示我有一头黑色卷发和棕色眼睛。对了。我有一半中东血统，一半欧洲血统。对了。（“你还指望什么？”我妹妹取笑道）。亲属查找器确定了近亲和远亲，我们互相发送电子邮件，试图找出我们共同的祖先。我甚至为父母买了工具包，以梳理出其中一些联系。

23andMe 估计我患某些疾病的风险略高，患其他疾病的风险则较低。我与班上的同学分享了这些报告，并讨论了 DNA 序列如何影响祖先、亲缘关系、特征和风险估计，以及这些分析的固有局限性。遗传学确实发挥了作用，但只有在极少数情况下，它才是命运。

上周，23andMe 停止向新客户提供与健康相关的基因组解读。这一变化源于美国食品和药物管理局两周前发给 23andMe 的一封信，信中警告称，该公司忽视了批准其产品所需的信息多次请求。由于该公司大力宣传其提供“健康报告”，其声明属于 FDA 的规定范围。该公司目前在加利福尼亚州面临一项 500 万美元的集体诉讼，罪名是虚假和误导性广告。

可悲的是，该公司的困境正中那些认为个人基因信息过于复杂，普通人无法理解，只能由医疗专业人员提供的人的下怀。如果这种家长式态度因为 23andMe 明显无视 FDA 的要求而得势，并最终限制直接获取基因信息，那将是不幸的。

如果 23andMe 的广告仅限于家谱和血统，FDA 可能不会来找他们的麻烦。但 23andMe 的广告宣传活动专注于健康，这与人类遗传学的基本事实相悖。

使用 DNA 序列预测疾病风险是一项复杂的工作。23andMe 测试的绝大多数 DNA 变异对健康几乎没有直接影响。它们只是通过遗传漂变在人类群体中传播的随机突变。虽然某些疾病是由 23andMe 测试的突变引起的，但大多数遗传倾向是多种基因变异的综合作用的结果，每种基因变异的影响都很小，难以衡量。重要的是，饮食和环境等非遗传因素也会以不可预测的方式产生影响。因此，23andMe 的健康报告只能根据仍在发展的科学文献对疾病风险做出非常粗略的估计。

在某些情况下，这些报告的预测性甚至可能不如您向医生提供的传统家族史，因为每个家族中独特的序列变异超出了 23andMe 测试的范围，该测试仅查看人类 DNA 中最常见的变异。

任何签署并希望阅读 23andMe 网站上免责声明的客户都应该明白，这些报告只是比娱乐性基因组学高出一两步，不能完全相信。就我个人而言，我对该公司努力教育客户我们解读基因数据的能力有限感到印象深刻。但 23andMe 不需要说服我。它需要说服 FDA。

了解自己的基因组可以帮助人们了解遗传学的来龙去脉，甚至可能成为更有知识的医疗消费者。但在处理不确定性和风险时，必须运用常识并了解注意事项。低风险评估并不是可以让你跳过年度体检的全权委托。无论你继承了什么基因，总是存在基线风险，而且你可能有一个相关的罕见变异，而 23andMe 并未对其进行检测。同样，高风险评估可能是假阳性，但可能证明需要去看医生进行更严格的测试。

尽管 23andMe 在 FDA 满意之前停止提供其健康报告，但他们仍然提供高度精确的原始 A、C、G 和 T，第三方网站（大概不受 FDA 监管）可以对其进行解释（Interpretome 是免费的，Promethease 收取几美元）。

我希望 23andMe 能够恢复。如果它与 FDA 之间的问题毒害了直接面向消费者的基因检测运动，并剥夺了消费者获取这些信息的廉价而简单的途径，那将是一件令人遗憾的事。希望现在还不算太晚。

丹尼尔·罗克萨尔是加州大学伯克利分校遗传学、基因组学和发育学教授，也是 23andMe 在朋友、学生和亲戚中的热心支持者。他的目标是利用堂兄弟的序列重建曾祖父母的基因组，其中大多数人仍需寄送唾液。