新设立的 1000 万美元奖金用于对 100 位百岁老人的基因组进行测序,这可能会产生迄今为止最快的基因测序技术,最终以快速且廉价的方式将超精确的个人遗传信息带给大众。也许更好的是,基因组学 X 大奖可以帮助揭开基因秘密(如果它们真的存在的话),从而实现健康、长寿的人生。 五年前,MEDCO 发起的 Archon Genomics X Prize 旨在推动廉价、快速、准确的人类基因组测序的发展,为能在 10 天内以每人 1 万美元的价格解开 100 个人类基因组的人提供 1000 万美元的奖金。尽管基因测序成本不断下降,但如此短的时间框架实在太过艰巨,因此 X Prize 基金会决定重新开始。他们还引入了一个新变化:基因组受试者将来自 100 名百岁老人的捐赠者。现在比赛将持续一个月,每个序列的成本不得超过 1,000 美元。 目标是证明整个基因组可以准确且廉价地测序,为更广泛的使用和临床实践铺平道路。测序整个基因组将为临床医生提供大量有关患者的信息。但这也是揭示长寿秘密的一次有趣尝试,这一直是遗传研究人员的目标。 现代基因测序的大部分目的是查明疾病的病因,理论上可以通过基因编辑等方法关闭或操纵这些病因。但了解保护性基因变异(而非致病基因变异)也可以为研究提供有益的途径。 奖项组织者拉里·凯德斯(Larry Kedes)和格兰特·坎帕尼(Grant Campany)在《自然遗传学》(Nature Genetics )杂志的一篇社论中解释道:“目前的研究假设是,百岁老人携带着可以避免或抑制常见疾病的基因变异;发现此类变异可能有助于发现药物靶点以及疾病和保护机制。” 然而,这并非板上钉钉。其他几个研究小组一直在研究百岁老人捐献者的基因图谱,希望能够找出某种长寿基因或长寿指标。2010 年 2 月,两项研究似乎为这个问题提供了一些线索。一项研究发现了决定端粒长度的基因变体,端粒是染色体的末端,是主要遗传物质的保护帽。随后,参与新英格兰百岁老人研究的研究人员声称在 800 名百岁老人身上发现了特定的基因标记,并发现他们共有大约 150 个基因特征,可以预测极端长寿。但基因标记的作者在今年早些时候撤回了他们的论文,因为其他几位研究人员表示他们使用了一些有缺陷的实验室设备。(尽管存在缺陷,但该团队仍坚持他们的发现。) 就在本周,斯坦福大学医学院的研究人员发表了一项研究,表明长寿可以通过非遗传的方式遗传。这项研究涉及秀丽隐杆线虫,研究了如何修改蛋白质表达不仅可以延长一条线虫的寿命,还可以延长其后代的寿命。因此,极端长寿的遗传基础仍然是一个谜——新改版的X奖试图解答这个问题。 然而,主要目标是快速进行全基因组分析,竞赛发起者花了两年时间开发了一种评判测序基因组的方法。它将要求 X Prize 评委们自己对 25 位百岁老人的基因组进行测序,使用几种不同的方法来交叉检查他们的发现,然后将提交的结果与已知结果进行比较。参赛者必须在 30 天内完成基因组测序,完成度达到 98%,准确率等于或优于每百万个碱基 1 个错误。每个基因组的价格不得超过 1,000 美元。竞赛将于 2013 年 1 月 3 日开始。 在任何人开始之前,这项活动需要一些百岁老人的基因组,因此 X Prize 基金会和 MEDCO 正在寻找志愿者。他们的故事将被存档在奖项网站上,以“让我们的 100 位基因组先驱成为英雄”,组织者写道。 如果没有一支队伍满足所有大奖要求,参赛者可以赢得不同类别的奖项,只要他们满足某些最低标准即可。如果有多个团队赢得大奖,则奖品将授予最先完成的团队。 “尽管大多数比赛只能产生一名获胜者,但我们相信,经过这次比赛,整个行业都将从中受益,”Kedes 和 Campany 写道。“参赛者将为科学知识做出贡献,并为应用人类医学基因组学奠定基础,从而为个性化医疗和医学突破铺平道路,造福我们所有人。” |
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