人类基因组的神秘暗物质

十年前，当科学家们对人类基因组进行测序时，这有点像看一张用外语写的蓝图——所有的东西都标记在了正确的位置，但没人知道它们到底意味着什么。我们的基因组中只有大约 1% 编码了真正有用的蛋白质，所以我们 DNA 的其余部分就像生物学中的暗物质，以神秘的方式运作。现在，经过多年的艰苦努力，科学家们认为他们找到了一些答案。

一项为期五年的名为“DNA 元素百科全书”的计划发现，大约 80% 的人类基因组具有生物活性，影响着附近基因的表达方式和在哪种细胞中表达。研究人员表示，这些 DNA 非编码区域可能与疾病和基因突变有重大关系，而此前人们认为这些 DNA 是垃圾 DNA。

该项目将改写教科书，将人类基因组的结构蓝图变成控制图解和说明手册，解释基因如何开启和关闭。这些规则决定了从胚胎发育到衰老过程的一切。

麻省理工学院计算机科学教授马诺利斯·凯利斯是参与 ENCODE 项目的数百名科学家之一，他解释说，该项目揭示了我们每个人身上存在的核苷酸差异。

他告诉《麻省理工学院新闻》：“ENCODE 可以对基因组中每个核苷酸的功能进行注释，这样当基因组发生突变时，我们就可以对突变的后果做出一些预测。”

ENCODE 注释了构成基因及其调控部分的所有 32 亿个 A、C、G 和 T 核苷酸。它发现了一些有趣的化石部分——人类进化史的 DNA 遗迹——并表明其中一些“假基因”并非处于休眠状态，而是仍然以非编码 RNA 的形式活跃。在过去五年中，400 多名研究人员对 150 种人体组织进行了 1,600 多次实验，以解开所有这些活动。据美联社报道，如果以图形形式呈现 ENCODE，它迄今为止生成的数据将填满一张长 30 公里、高 16 米的海报。

ENCODE 项目的研究成果本周发表在《自然》 、 《科学》等期刊上的 30 多篇科学论文中。

这项研究最有趣的方面似乎是基因调控的惊人强大功能。我们 DNA 中可能导致疾病的变异并不总是与基因本身有关，从基因治疗的角度来看，这很有趣。相反，它们通常与调节这些基因的 DNA 块有关。有时，调节块靠近被调节的块，但有时它们相距甚远——至少从线性角度来看是这样。

这些结果中包含着丰富的信息和见解，您可以使用《自然》杂志提供的这款实用的交互式浏览器进行探索。人类基因组只是个开始。

[美联社、科学日报]