一个基因决定了猎豹的斑点和虎斑猫的条纹

任何见过猫的人都知道，猫与其他猫相比有多么不同——它们的皮毛上布满了条纹和螺纹，变化无穷。事实证明，一个基因负责调节这些图案，家猫的所有大型表亲都是如此。一个共同基因的不同突变产生了宠物虎斑猫的斑点图案以及一种稀有野生猎豹的条纹。此外，一位遗传学家认为，所有这些独特的设计可能都有免疫学原因。

猫皮毛遗传学复杂而令人困惑，部分原因是表型（即猫的外观）在不同的登记处和协会中定义不同。马里兰州弗雷德里克国家癌症研究实验室基因组多样性实验室的科学家斯蒂芬·J·奥布莱恩 (Stephen J. O'Brien) 表示，研究人员希望查明猫皮毛图案种类繁多的遗传基础。

“同样的现象也出现在猫科动物的其他物种中。猫科动物有 37 个物种，包括云豹、黑豹、猎豹等。这些不同形态的出现有点像一场进化之舞，”奥布莱恩说。“没有人真正知道为什么会有这么多的变异。”

先前的研究表明，猫的颜色主要由三个因素决定——纯黑色或黄褐色、条纹/虎斑色或斑点，而斑点在美国猫中非常罕见。如果猫不是纯色的，那么它就是斑点或条纹的。编码此基因的基因序列称为虎斑基因座或虎斑基因。

阿拉巴马州哈德森阿尔法生物技术研究所的克里斯托弗·B·凯林 (Christopher B. Kaelin) 领导的科学家重新测序了该基因区域，发现条纹和“斑点”虎斑猫在同一区域携带三种基因，其中两种基因没有引起任何有趣的替换。但第三种基因（即跨膜氨基肽酶 Q 的Taqpep ）的突变导致了斑点图案。上图底部的两只猫就体现了这一点。

“家猫的这种基因显然是造成这种特性的原因，在猫的进化历史上，这种基因曾发生过三次独立的突变，”合著者奥布莱恩说。

研究小组希望比较野生猫科动物的这种大理石花纹。有一种猎豹表型，称为王猎豹，这种动物的背部有大胆的条纹，而不仅仅是斑点。他们从一只名叫 Kgosi 的王猎豹身上获取了血液样本，这只王猎豹生活在加利福尼亚州北部的一个猎豹保护区。结果发现，它的Taqpep基因也发生了突变。最初，这只猫被描述为一个独特的物种，但今天发表在《科学》杂志上的一篇新猫论文表明，从基因上讲，它并不是一个独特的物种。

为了进一步了解遗传学，研究小组随后研究了子宫内发育的胎儿家猫和猎豹。他们发现，一种名为Edn3的基因控制着图案的颜色。通过研究小鼠的相同基因，研究小组能够提出一个模型，说明Edn3和Taqpep如何导致猫的颜色和斑纹，以及为什么它们在猫长大后仍保持不变。

奥布莱恩住在马里兰州的一个农场里，养了几只不同颜色和图案的户外猫。他最初想用虎斑猫的名字给该基因命名为tabulin ，但没有成功。现在这只是该基因编码的蛋白质的名称。“人类基因组学的研究人员不想用猫的名字来命名人类基因，”他笑着说。

显然，所有这些变异都有一些进化原因，但没有人确定它是什么。一种常见的解释是伪装，斑驳的图案使猫在灌木丛或黄昏时更难被发现。奥布莱恩还有另一种理论，他承认这种理论很有启发性：它与病毒有关。他解释说， Edn3和Taqpep都是跨膜蛋白，它们与细胞外部相互作用。

“众所周知，[此类蛋白质]参与免疫防御，并被病毒利用。病毒总是有寻找新受体的压力，而动物则会发生突变以求生存，”他说。他认为皮毛图案蛋白质是病毒的目标，而猫的颜色和图案之所以不同，是因为这些蛋白质已经进化出突变来抵抗入侵者，而对猫的健康或特征没有其他影响。

虽然奥布莱恩承认至少目前还没有证据证明这一点，但众所周知，免疫反应和表面蛋白之间存在联系，其中一些与颜色有关。例如，为实验室测试而开发的免疫缺陷啮齿动物是白化病。而人类 CCR5 基因的罕见突变（编码一种蛋白质，虽然与颜色无关，但存在于免疫细胞表面）赋予了对 HIV 的免疫力。

他说：“我们才刚刚开始了解和更好地理解这些基因的功能。这可能会激发人们对该基因在人类和其他模型系统中的功能进行更多的研究。”