我们对美味碳水化合物的热爱可能可以追溯到 80 万年前

我们的古老 DNA 可能塑造了我们对面包、意大利面、米饭和其他碳水化合物的热爱。我们早就知道，人类携带着多份基因，这些基因使我们能够开始在口腔中分解复杂的碳水化合物。代谢淀粉类食物的第一步已经得到充分证实，但很难确定碳水化合物处理基因的数量是如何以及何时增加的。

新的研究表明，唾液淀粉酶基因（AMY1）的早期复制可能早在 80 万年前就开始了，远早于人类开始耕种之前。这些复制为今天仍然存在的广泛遗传变异打开了大门，并帮助我们消化淀粉类食物。这项研究结果发表在 10 月 17 日发表在《科学》杂志的在线高级期刊上的一项研究中。

全部在淀粉酶中

淀粉酶是一种消化酶，能将淀粉分解成葡萄糖，供人体作为燃料。它由胰腺和唾液腺产生，还能赋予面包味道。

这项研究的共同作者、布法罗大学进化人类学家奥默·格克库门 (Omer Gokcumen) 在一份声明中表示：“我们的想法是，你拥有的淀粉酶基因越多，你能产生的淀粉酶就越多，你能有效消化的淀粉就越多。”

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在这项研究中，Gokcumen 使用光学基因组图谱和长读测序来绘制 AMY1 基因区域。通常，短读测序方法难以准确区分该区域中的基因拷贝，因为它们的序列几乎相同。长读测序使团队能够观察当今人类的基因，并更清楚地了解 AMY1 重复如何随时间演变。

他们分析了 68 个古人类的基因组，其中包括一个来自西伯利亚的 45,000 年前的样本。他们发现，农业时代之前的狩猎采集者每个二倍体细胞平均已有 4 到 8 个 AMY1 拷贝。这表明，欧亚大陆的早期人类早在开始驯化小麦等植物并增加淀粉摄入量之前就已经拥有多种 AMY1 拷贝。

研究小组还发现，AMY1 基因重复在尼安德特人和丹尼索瓦人中都存在。

康涅狄格州杰克逊基因组医学实验室的计算生物学家、这项研究的共同作者 Kwondo Kim 在一份声明中说：“这表明 AMY1 基因可能在 80 多万年前首次复制，远早于人类与尼安德特人的分化时间，比之前认为的要早得多。”

研究团队称，我们基因组中的这些初始重复为淀粉酶区域的重大变异奠定了基础。随着淀粉消耗量的急剧增加，它使我们物种能够适应重大的饮食变化。

引发遗传变异

AMY1 的首次复制就像是倒下的第一张多米诺骨牌，它创造了巨大的遗传机会，并将继续塑造我们这个物种。随着人类在食物来源不同的温暖和寒冷环境中传播，AMY1 拷贝数的灵活性使他们能够适应新的饮食，尤其是富含淀粉的饮食。

“最初的复制导致一个细胞中有三个 AMY1 拷贝，之后淀粉酶基因位点变得不稳定，并开始产生新的变异，”研究合著者、布法罗大学进化遗传学家 Charikleia Karageorgiou 在一份声明中表示。“从三个 AMY1 拷贝，你可以得到最多九个拷贝，甚至可以回到每个单倍体细胞一个拷贝。”

该研究还表明农业本身如何影响 AMY1 变异。早期的狩猎采集者有多个基因拷贝，但早期欧洲农民在过去 4,000 年中 AMY1 拷贝的平均数量激增。这可能是由于他们富含淀粉的饮食。早期的研究表明，与人类一起生活的家养动物与不依赖淀粉类饮食的动物相比，AMY1 拷贝数也更高。

“AMY1 拷贝数较高的个体可能消化淀粉的效率更高，后代也更多，”Gokcumen 说道。“他们的血统在长期进化过程中最终比拷贝数较低的血统表现更好，从而增加了 AMY1 拷贝数。”

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这一发现也与 9 月份发表的一项研究相一致，该研究发现，在过去的 12,000 年里，欧洲人类的 AMY1 拷贝数平均从 4 个增加到了 7 个。

“鉴于 AMY1 拷贝数变异在人类进化中的关键作用，这种遗传变异为探索其对代谢健康的影响以及揭示淀粉消化和葡萄糖代谢的机制提供了一个令人兴奋的机会，”研究合著者杰克逊实验室计算科学家 Feyza Yilmaz 在一份声明中表示。“未来的研究可以揭示其精确的影响和时间选择，为遗传学、营养和健康提供关键见解。”