我们的指尖上画着一幅丰富多彩、错综复杂的风景。这些蜿蜒曲折的小山脊、山峰和山谷帮助我们翻阅书页、感受和辨别纹理,以及解锁手机。但事实证明,指纹不仅是我们身份的独特标志,也是我们早期发育阶段的标志。 最近发表在《细胞》杂志上的一项研究 揭示了参与肢体发育的基因对指纹形状的形成有影响。此前,研究人员认为皮肤形成过程中活跃的基因与指纹图案最明显相关。 “指纹是人类生物学的一个有趣特征,它已被用于许多实际目的,例如个人身份识别,过去更多的是用于诊断疾病,”这项研究的合著者、爱丁堡大学发育生物学家丹尼斯·海顿 (Denis Headon) 说,他研究不同物种皮肤结构变异的遗传学,如头发、羽毛和鳞片。“我认为我们在这里得到的是了解指纹变异是如何产生的,以及它与肢体发育过程有何关系。” [相关:CRISPR 为罕见病的一次性治疗取得突破] Headon 解释说,胚胎的早期皮肤非常简单。在身体的不同部位,胚胎皮肤会发育出毛囊、牙齿,或者在这种情况下,脚底和手掌上的指纹脊。在对超过 23,000 名不同种族的人进行的大规模 DNA 分析中,Headon 和一个国际研究小组探索了这种特征独特变异的遗传基础。 指纹的独特性可以追溯到一些非常细微的特征。Headon 说,其中一个例子就是横跨指腹的脊线的确切位置。“脊线可能会出现裂缝,一分为二——或者脊线会停止。有时,脊线很短,就像小岛一样。”Headon 补充说,虽然本文没有研究,但装饰脊线顶部的汗腺也会影响它们的路径。然而,我们的许多指纹通常属于三种常见模式:螺旋状、拱形或环形。 “你可以用双螺纹制作更复杂的印记,也可以制作复杂的环状印记,但它们仍然属于这些类别,即拱形、环状和螺纹。这就是我们在这里用遗传学研究的内容,”海登解释道。 研究小组对志愿者的 DNA 进行了分析,以找到这些图案的遗传基础,寻找一种特定的基因平衡,以改变形成拱形、环形和螺纹的可能性。他们发现,形成这三种图案的许多基因主要与皮肤形成无关,而是与肢体和手指的形成有关。为了验证这一发现,研究人员将注意力集中在EVI1 上,这是一种已知的人类肢体发育基因,会影响手的三个中间手指。 他们降低了小鼠中EVI1的表达,小鼠没有指纹,但手指的某些部分有明显的脊线,他们发现携带变异基因的个体的脊线模式也发生了变化。“虽然变化不大……但我们可以看到这些横向脊线形状的变化,”Headon 说。“这支持了EVI1基因影响人类指纹分型的观点,以及我们在小鼠身上看到的这些简单脊线。” 这告诉我们(在人类中),拱形、环形和螺纹之间的区别来自于肢体在出生前在子宫内如何生长和成型,特别是手指如何成型和生长。” 胚胎的四肢在发育的第五周左右开始生长。Headon 解释说,随着手掌中不同骨骼元素和手指部位开始成形,形成四肢并决定指纹图案的基因早在指纹出现之前就已开始发挥作用。在发育的第 8 至 10 周左右,手和脚会发育出掌垫——手掌和脚底的临时厚皮肤,在指尖和脚趾发育时尤为明显。大多数人在出生前就会失去掌垫,但有些动物会保留它们,比如灵长类动物。球状的掌垫“看起来几乎像青蛙的手”,Headon 说。 “20 世纪有人提出,这些指垫的形状(指垫的高度、具体形状和大小)会影响指纹的形成位置,”Headon 解释道。该团队的分析表明,手指长度与指纹图案存在遗传联系。因此,研究人员推断,手指长度和掌垫的大小、位置和形状都会影响最终的指纹排列。“遗传因素对拱形、环形和螺纹区别的影响在指纹形成区域的早期阶段就开始显现。” [相关:科学家通过基因改造史前蛋白质来检测疾病] Headon 表示,控制指纹形成的基因有助于了解疾病和遗传状况。虽然分子工具更适合诊断,但探索这些模式背后的遗传学可用于更好地了解某些染色体疾病,这些疾病会导致手上的指纹和皱纹发生改变,如爱德华氏综合症和唐氏综合症。但 Headon 指出,指纹在某些医学评估中存在局限性和过度使用。“在心理学中,人们以前发表过文章称某些指纹类型与精神分裂症等疾病有关,”他说。“我对这项研究持怀疑态度。”不过,他补充说,这些关于我们指纹遗传起源的最新发现可以揭示很多有关人类健康发展的信息。 “这些针对大群体的遗传学方法可以让我们深入了解人类身上发生的、实际上很大程度上不为人知的发育过程,”他说。“我希望这种类型的研究可以应用于人类的其他特征,并提供有关我们如何发育以及我们彼此之间如何差异的其他信息。” |
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