首次癌症检测血液测试研究显示出令人鼓舞的结果

2020 年，全球约有 1000 万人死于癌症，癌症仍然是世界主要死亡原因之一。早期发现癌症仍然是提高生存几率的关键，但《科学》杂志最近的一篇评论发现，50% 的癌症在晚期才被诊断出来。如果癌症能及早发现，治疗效果会更好，甚至可以减缓或阻止癌症的进展。

然而，一项可以筛查 50 多种癌症的新型血液检测可能会促进早期检测。在 Galleri 检测的首次研究中，研究人员发现，在研究中 6,600 多名 50 岁以上看似健康的人群中，该检测在大约 1% 的人身上检测到了可能的癌症“信号”。在随后进行更广泛的检测后，在最初使用 Galleri 血液检测发现癌症的人中，有 38% 的人被诊断出患有癌症。

超过 90％ 的血液检测呈阳性的患者接受了多项影像学检查（CT 扫描、MRI 等），而一半的患者接受了多项侵入性检查（活检、切除等）以确认结果。

试验表明，这些检测在乳腺癌、肝癌、肺癌和结肠组织中发现了 19 种实体肿瘤。此外，这些检测还发现了卵巢癌和胰腺癌，这两种癌症通常在晚期才被发现，存活率很低。试验中发现的其余病例是血癌。在总共检测到的 36 种癌症中，有 14 种是早期癌症，26 种是常规筛查不出来的癌症。

这些发现是 PATHFINDER 研究的一部分，该研究正在美国各地进行，旨在评估 Galleri。生物技术公司 GRAIL 既是 Galleri 测试的制造商，也是 PATHFINDER 研究的资助者。Galleri 是正在开发的众多血液测试之一，其最终目标是在未来为多种癌症提供“一站式”筛查。所有这些测试都通过观察生物信号（称为生物标志物，例如癌细胞脱落的微小 DNA 片段）来工作，这些信号可以表明血液中存在癌症。

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“PATHFINDER 研究是朝着癌症筛查方法根本性变革迈出的令人兴奋的第一步。研究发现，约 1% 的参与者患有癌症，包括尚未建立筛查方法的癌症类型。这项研究证明了这种模式的可行性和可靠的测试性能，”纽约纪念斯隆凯特琳癌症中心医学部主任 Deb Schrag 在一份新闻稿中表示。“尽管继续努力优化对已被证明有效的现有筛查策略的遵守至关重要，但这项研究让我们看到了未来的发展方向——有机会通过血液测试在早期和最可治疗的阶段检测出各种类型的癌症。”

研究人员还发现，血液检测在显示没有癌症时有 99% 的正确率，这一发现非常重要，因为癌症筛查存在假阳性结果的风险。例如，3 月份发表在《美国医学会开放网络杂志》（JAMA）上的一项研究发现，接受乳房 X 线检查的女性中有一半在每年筛查 10 年后会出现假阳性结果。

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在接受《美国新闻与世界报道》采访时，这项研究的共同作者、波士顿丹娜法伯癌症研究所的研究员 Catherine Marinac 表示：“这项技术还没有成熟。但如果进一步的研究证实了血液检测的有效性，它可能会成为‘游戏规则改变者’。”她还强调，不仅要研究这些多癌症早期检测测试的效果如何，还要研究它们在实际医疗环境中实际应用时的情况，以及筛查测试是否真的可以预防癌症死亡。

研究结果于昨天在法国巴黎举行的欧洲肿瘤医学学会会议上公布。在类似会议上发布的研究通常被视为初步研究，直到它们在同行评议期刊上发表。目前，FDA 尚未批准任何多癌种早期检测测试，但 Galleri 可供医生订购，作为一项实验室开发的测试。根据美国国家癌症研究所的说法，FDA 历来不监管实验室开发的测试。