我们可能因为幸运而拥有伟大的大脑

人类和黑猩猩有着共同的祖先，但在 400 万至 600 万年前，它们分道扬镳，走上了不同的进化道路。黑猩猩继续用四肢行走并生活在树上，而我们则失去了皮毛，不再需要尾巴。但正是我们的大脑让我们与我们的近亲区别开来。人类的大脑（大约 10 个网球大小）是黑猩猩的三倍。

关于人类为何会进化出巨大而复杂的大脑，有多种理论。一些进化生物学家认为，人类进化出更大的身体是为了应对环境压力，例如生活在开阔、没有森林的栖息地，需要更多的合作和思考才能捕捉猎物。另一些人推测，我们的大脑需要成长来处理管理社会关系所需的信息。在一项发表在《科学》杂志上的新研究中 今天，遗传学家提出了第三种解释：我们只是运气好。

加州格拉德斯通数据科学与生物技术研究所所长、该研究的主要作者凯蒂·波拉德喜欢将其比作掷骰子。每当一个物种的另一个成员诞生时，它们的基因组中就有可能出现突变。每一代新生代都有更多的机会通过基因库的调整获得巨大成功，从而增加生存的几率。这些有益的突变更有可能在生物体繁衍生息时保留下来并传给后代。波拉德说，就人类和大脑尺寸而言，突变的积累最终将反映在整个基因组的变化中。

这些随机突变可能导致了我们基因组中被称为人类加速区 (HAR) 的 49 个短 DNA 序列。Pollard 和她的团队在 2006 年比较人类和黑猩猩的基因组时首次发现了这些片段。HAR 起着基因增强剂的作用，控制着胚胎发育过程中哪些基因被激活或被抑制，尤其是在大脑形成过程中。

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人类的 HAR 在每个人身上都非常相似，但与其他脊椎动物（如黑猩猩、青蛙和鸡）的加速区域相比，它们有所不同。自首次发现以来，研究发现 HAR 与人类物种的多种特征之间存在联系。虽然 Pollard 花了很多时间了解 HAR如何帮助人类进化，但当前的研究重点是 HAR 最初出现的原因。

该团队收集了 241 个哺乳动物基因组的数据（与规模更大的 Zoonomia 项目合作），并在所有基因组中确定了 312 个加速区域。大多数确定的加速区域都充当神经发育增强子，表明与大脑发育有关。但在比较人类和黑猩猩的 DNA 序列时，30% 的 HAR 位于 DNA 折叠不同的基因组区域。这表明人类基因组的结构变异可能来自生殖过程中的随机突变。“突变无时无刻不在发生，每次精子和卵子形成时，都会有一些错误导致 DNA 被切断、删除和其他编辑，”波拉德解释说。“许多突变不会产生任何影响，但偶尔也会有一些突变产生积极影响，这种情况实际上非常罕见。”

在这种情况下，以不同的方式挤压和折叠 DNA 似乎有助于将基因组副本装入身体的每个细胞中。“基因组折叠参与其中是一个很大的惊喜，因为在研究人类加速区域时，它还没有引起任何人的注意，”波拉德说。“我们一直认为 DNA 是一个大文件夹中的文本文件，里面全是 A、C、T 和 G，当你线性移动序列时，我们会寻找模式。”

折叠变化会影响增强子如何调节早期人类的基因活动。根据 DNA 的折叠方式，增强子可能位于新序列附近，从而为它们提供不同的基因来靶向和增强。在人类中，大多数相邻基因恰好与大脑发育有关。换句话说，我们赢得了突变彩票。

“这项研究的主要成果是发现 HAR 的进化史与人类基因组结构配置的复杂动态有某种联系，”俄罗斯圣彼得堡国立大学转化生物医学研究所的遗传研究员 Anastasia Levchenko 说道，她之前曾研究过 HAR 在大脑发育中的作用。然而，她希望看到更多关于人类基因组进化事件顺序的研究。例如，HAR 的出现可能比我们的 DNA 折叠变化早得多，或者 DNA 折叠只是促成 HAR 产生的一个因素。

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此外，人类可能还利用其他遗传途径发展出有别于其他动物的特征。波拉德的研究是今日《科学》杂志上发表的 11 篇论文之一，这些论文是 Zoonomia 项目的一部分。Zoonomia 项目是一项国际合作，旨在了解数百种哺乳动物共有和特殊特征背后的密码。例如，Zoonomia 的研究人员发现了巴尔托基因组的不同部分，这些部分帮助这只雪橇犬将血清送到阿拉斯加的一个偏远村庄，还发现了早期人类的基因变异，这些变异可能在现代疾病中发挥作用。另一篇论文重点介绍如何利用 DNA 信息预测哪些物种更有可能灭绝。总之，识别不同的基因组将为了解哺乳动物的进化以及是什么让我们成为人类的独特之处打开大门。