科学家破译了未出生婴儿的几乎整个基因组

在一项充满棘手伦理问题的新研究中，科学家们几乎对未出生婴儿的整个基因组进行了测序，而且是在不影响胎儿或母亲子宫的情况下进行的。研究小组利用母亲的血液和父亲的唾液来确定妊娠中期胎儿的基因序列。

目前已有针对一些染色体异常和遗传疾病的胎儿基因检测，例如羊膜穿刺术，即对羊膜囊中的液体进行取样，是唐氏综合症的常见检测方法。但这种检测可能会破坏子宫环境，在极少数情况下会导致流产。相反，这种新检测使用的是妊娠 18 周后采集的母体血液以及父亲唾液样本。科学家在婴儿出生后使用脐带血检查了基因检测的准确性，发现它需要改进，但总体上是准确的。

婴儿的 DNA 会在受孕几周后出现在母亲的血液中，这可以用来在很早的时候确定胎儿的性别。华盛顿大学的 Jay Shendure 领导了这项研究，据该研究的作者称，母亲血液中大约 10% 的无细胞 DNA 片段来自婴儿。这些无细胞 DNA 链也可用于检查遗传异常。但很难将母亲的 DNA 与孩子的 DNA 分开，也很难确定遗传的遗传变异和受孕时可能出现的全新突变。

为了提高分辨率，Shendure 的团队首先解决了母亲的单倍型问题——这些是她自己的遗传变异，存在于相同的染色体上。作者能够弄清楚单倍型在染色体上的排列方式，这使得他们能够识别婴儿中一定来自母亲的单倍型。据华盛顿大学称，他们能够以 98% 的准确率确定哪些基因来自哪个父母。

然后，他们寻找新的突变，即婴儿基因组中不与父母共享的变异。这些“新生”变异可能完全是良性的，但这也是一些罕见遗传疾病产生的原因，如唐氏综合症、特纳综合症等。利用计算技术，该团队在婴儿还是胎儿时就发现了 44 个新生突变中的 39 个。但正如 Science Now 指出的那样，他们还错误地预测了 2500 万个其他潜在的新生突变。这些数字可能表明胎儿患有实际上没有的遗传疾病，可能会让父母不必要地担心。尽管如此，这表明该技术是有效的，Shendure 表示。最终，这种非侵入性产前测序可能会成为常规做法。

但是否应该这样做又是另一个问题。从某些方面来说，一个人的基因组决定了他或她的医学命运——当婴儿还在子宫里时，你就会发现她携带的基因可能会使她患上乳腺癌。或者可能是自闭症。那么其他晚年疾病呢？Shendure 承认，基因组中的信息量是惊人的。

他说：“基因组学生成数据的能力超出了我们以对医生和患者有用的方式解释数据的能力。尽管现在从技术上来说，非侵入性地预测胎儿基因组是可行的，但其解释——即使是单基因孟德尔遗传病——仍将是一个巨大的挑战。”