基因检测到底能告诉你什么？

基因检测曾经是即使对于技术最先进的实验室来说也是困难且昂贵的，但现在它正迅速成为一种廉价且简单的消费产品。只需吐出一点唾液并花费 200 美元，你就能知道自己患上囊性纤维化和乳糖不耐症等各种疾病的风险。

但需要记住的是，并非所有基因测试都是一样的。即使是在医生监督下在医学实验室进行的最佳临床基因测试也并非完美无缺——基因很重要，但它们并不能决定你的命运。

谁应该接受基因检测？

基因检测具有诊断功能，因此任何对自己的健康状况感兴趣的人都可以进行基因检测。但如果你认为自己可能存在遗传性疾病的风险，那么基因检测会提供更多信息。

重型基因检测作为一种临床工具已经使用了近半个世纪——早在 23andMe 和 Ancestry.com 开始提供直接面向消费者的检测之前。假设您的家族中有许多女性患有乳腺癌。您可以进行基因检测，看看您是否可能遗传了异常版本的 BRCA 基因，该基因已知会增加您患乳腺癌的风险。

哈佛医学院病理学副教授海蒂·雷姆是分子医学实验室的主任，该实验室负责对患者进行可追溯到特定遗传根源的疾病检测。她说，当人们怀疑或知道自己患有遗传病时，最常见的是接受检测；这种疾病可能影响了他们家族中的多个人，或者他们可能表现出众所周知的遗传性疾病的症状，如镰状细胞性贫血。对于这些人来说，基因检测可以为疾病提供急需的解释，并帮助医生确定最佳治疗方案。婴儿通常会在胎儿时期或出生后不久接受遗传病检测。

其他人如果和他们的伴侣都有遗传病的家族史，即使他们自己没有患病，也会接受基因检测。例如，囊性纤维化与一种特定基因有关，但您必须从父母双方遗传该基因的异常版本才会患上这种疾病。如果您只继承了一个副本，您可能永远不会知道——您不会表现出任何症状。但是，如果您和您的伴侣都携带一个有缺陷的基因副本，您的孩子仍然可能继承两个副本。基因测试可以预先警告您这种可能性。

但雷姆表示，最近出现了一种趋势，即健康人会接受检测以预测自己是否会患上某些疾病。“我确实认为在某些情况下，预测性基因检测非常重要且有用，”雷姆说；例如，了解自己患乳腺癌的风险可以让您有机会进行早期干预（还记得安吉丽娜朱莉在发现自己患有 BRCA 基因突变后接受了双乳切除术吗？）

但雷姆也指出，基因检测可能并不像看上去那么简单。例如，有些基因被认为会增加患某种疾病的风险，但这可能只有当你有特定的家族病史时才会发生，或者你可以通过改变生活方式来降低风险。所以请记住，基因检测并不是最终的结论——还有其他因素在起作用。

基因测试能预测我的健康状况吗？

并非完全如此——其范围有限。首先，并非所有疾病都是由基因引起的。许多疾病源于环境和生活方式因素；它们可能与基因相互作用，但外部因素才是真正的诱因。

但即使某种疾病完全是由基因中的错误指令引起的，你也不一定能检测出来。这是因为基因检测主要用于“渗透性”疾病，科学家用这个术语来描述拥有某个基因（或多个基因）与患病之间的密切联系。

基因测试表面上看起来非常简单。你只需要一小份细胞样本，比如血液样本或唾液（唾液本身没有 DNA，但在从嘴里流出的过程中会吸收脸颊细胞）。它会被送到实验室，在那里测序机器会将小片段的合成 DNA 与你的 DNA 进行匹配，以确定整体序列。

一旦获得您的基因序列，遗传学家就可以将其与“正常”或致病基因序列进行比较。最后，他们可能会给您一个“是”或“否”的答案，或者有时您会得到一个概率——衡量您的基因增加您患上这种疾病的风险的程度。然后，由您的医生来弄清楚这些基因（结合您的生活方式、家族史和其他风险因素）对您的健康意味着什么。

Rehm 表示，对于渗透性疾病，解释这种疾病的可能性“非常高”。例如，乳腺癌相关基因 BRCA1 可使您患乳腺癌的几率为 60%（就朱莉而言，由于她的家族病史，风险为 87%）。

马什菲尔德诊所研究所人类遗传学中心副研究员史蒂文·施罗迪表示，这使得基因检测在检测所谓的“罕见疾病”方面更加有效，但对于心脏病或糖尿病等更常见的疾病，基因检测的作用就没那么大了。基因可以增加你患上这些疾病的可能性，但科学家们仍然不知道它到底有多大。施罗迪说，部分问题在于，可能有几十或几百个基因导致这些疾病。

“我们对人们患病的原因还不完全了解，”Schrodi 说。“很大程度上取决于我们如何定义疾病。也许医生无意中将多种疾病合并为一种疾病。”

消费者基因测试（即从家里寄送样本的测试）有时声称可以测试这些更复杂的特征，但雷姆说，要小心：他们的结果可能与医学没有太大关系。例如，如果他们告诉你，你的基因使你患糖尿病的可能性增加一倍，那么这只是一个微小的增加，不会显著影响你的风险，尤其是当你考虑到生活方式因素时。

基因测试能预测我还能活多久吗？

基因似乎确实在决定寿命方面发挥了作用。毕竟，一些家庭团聚从高祖父母一直延续到婴儿。科学家研究了百岁老人（活到 100 岁的人），发现拥有某些参与修复 DNA 的基因版本的人往往寿命更长。

这是有道理的，因为衰老会在你的 DNA 上留下痕迹。环境因素会损害 DNA，甚至细胞复制的日常工作也会导致错误，因为你的 DNA 有 30 亿个单位被一遍又一遍地复制。长寿的人有不同的序列，这似乎使他们的细胞更善于保持 DNA 完好无损。

但爱因斯坦医学院遗传学教授 Jan Vijg 表示，确定你的寿命期限比仅仅检测几个基因要复杂得多。理论上，你可以设计一个测试来检测特定基因，这些基因可能会衡量你患阿尔茨海默病或其他与年龄相关的疾病的风险，或者你快速衰老的风险。“在某种程度上，是的：生物标记会告诉你一些关于你长寿的机会，”Vijg 说。“不过，这只有在你过着谨慎的生活时才会起作用。”这意味着没有事故、感染或癌症。

衰老还会影响 DNA 暴露的末端，即“端粒”。DNA 以染色体的形式存储，染色体是你可能在生物学教科书中见过的 X 形结构。染色体最脆弱的部分是染色体的尖端，由于无法正确复制，它们会随着年龄的增长而变短。但是，虽然端粒长度可能让你将现在的 DNA 与十年前的 DNA 进行比较，但你无法将自己的端粒与其他人的端粒进行比较。维吉说，个体之间存在很大差异。我们中的一些人只是老灵魂（在基因组层面上）。

甲基化测试可以检测附着在 DNA 上的小化学基团如何随着年龄的增长而变化，这可能是一个更好的选择。加州大学洛杉矶分校的一项研究表明，长寿的人变化较慢。但维吉犹豫不决：“我不会寄希望于它作为预测你何时死亡的标志。”

现在，好好享受生活吧，因为你无法预测死亡。如果你决定通过家庭测试来揭开 DNA 的秘密，不要过分重视这些结果。